儿童失神性癫痫

1. 儿童失神性癫痫

　　失神癫痫患儿日常注意事项
患儿要注意劳逸结合，避免长时间看电视玩游戏，少喝含糖过高的饮料，保持乐观情绪。坚持规律作息、合理饮食和舒畅心情，对孩子的病情控制十分重要。给患儿多吃些瘦肉、鸡蛋、牛奶、鱼虾、豆制品等含优质蛋白的食物，以促进小儿神经系统的发育，促进儿童记忆力与思维能力的增长与发挥。对癫痫的治疗将起到很好的辅助作用。
　　失神性癫痫的治疗
患儿每次癫痫发作，中枢神经系统都会受到一定的损害，而且因为增加了神经元的不稳定性，还容易引起下一次癫痫的发作。对于一些没有器质性病变，又找不到任何原因的癫痫患儿，若首次发作且病情不严重，可暂时不服药，但须密切观察，若有癫痫复发，则应及早开始服药。
小儿药物治疗中请注意以下几点：
选择合适的药物：小儿癫痫发作类型较多，临床上根据不同的类型，选择不同的药物，这样才能收到良好的效果。缓慢增减用药剂量：抗癫痫药物的使用应先由一种药物开始，从小剂量开始，逐渐增加直至能够控制发作为止。对顽固的、难以控制的癫痫发作，可使用两种以上的药物。在更换新药时，老药不可突然停用，而应逐渐减量直至停药。
定期检测血药浓度：癫痫患儿对抗癫痫药物的个体差异很大，为主要是由于体内血药浓度不同所致。因此服药患儿必须定期检测血药浓度。当联合用药、药效不佳、怀疑有药物毒副作用时，应立即检测患儿的血药深度，以便及时调整药物品种和用药剂量。
请按医嘱服药：“三天打鱼、两天晒网”的服药方法，会使药物在血中达不到有效血药浓度，起不到抗癫痫的作用，无规律服药还不如不服。
用药疗程要长：一般主张癫痫发作停止后，应继续服药2~4年，然后再经过约半年至一年的减药过程，直到最后完全停药。如果停药时，正值患儿青春发育期，最好继续服药，待青春期过后再考虑停药。
注意药物不良反应：按常规剂量服药一般是安全的，不良反应大多较轻，且可以逆转。少数患儿可出现药物的不良反应，要定期进行体检，复查血常规、肝功能、肾功能、血电解质等，还应定期检测血药浓度和脑电图。如发现有药物不良反应，应及时调整用药的剂量和种类。

2. 失神性癫痫的儿童发作

这是一种典型的失神性癫痫，起病年龄在3～9岁，高峰在6～7岁，有明显的遗传倾向，女孩较男孩多见，其特征为频繁失神，每日数次至上百次，每次失神发作短暂，但意识丧失的程度较重，发作期间的脑电图为在正常背景活动上呈现双侧同步对称棘慢综合波，常为3C/S，多数患儿可随年龄增长而逐渐缓解或稀发，约有1/3病儿至青春期发生强直-阵挛发作，或只留有失神发作。 　发作频繁，一日可达数十次至数百次。发作起止突然，无先兆，持续时间短暂，多数历时8-10秒，发作后可继续原来的动作，患儿无任何异常感觉。过度换气很容易诱发　EEG和临床发作，可作为诊断的依据之一。但很少为光刺激诱发。一、起病年龄早，小儿失神性癫痫的起病年龄早，在4-8岁，高峰年龄为5岁左右，少数起病年龄可早至2岁，但晚期起病的失神一般不属于小儿失神性癫痫的范畴，是癫痫的症状。二、病因一般认为可能是常染色体显性遗传，局统计15%～44%的小儿失神性癫痫患儿有癫痫阳性家族史，家族成员中的癫痫发作类型包括失神、肌阵挛、全身强直-阵挛性发作及热性惊厥等。小儿失神性癫痫的遗传方式目前仍未明确，可能为常染色体显性遗传伴有年龄依赖性外显，或为多基因遗传。本病有自然缓解倾向。由此可知遗传因素在小儿失神性癫痫的发病中起重要作用，是癫痫的症状。三、脑电图特点，小儿失神性癫痫的脑电图为两侧弥漫性同步、对称性每秒3次棘慢复合波；发作间期脑电图背景活动正常，可有节律性后头部δ活动。发作期为典型的双侧对称同步3Hz棘慢波，棘慢波的频率在发作开始时不超过4I-Iz，结束前不慢于2.7Hz，一般持续8～10秒，通常不超过20秒。四、小儿失神性癫痫患儿智力发育正常，神经系统无异常体征。发作频繁者，可有思维过程减慢，影响学业。五、属于全身性发作的失神发作，发作暂短，持续5～10秒，不超过30秒，发作形式可为简单性失神或复杂性失神，但一般无肌阵挛性失神，节律性眨眼及后冲运动也很少见。临床表现为意识障碍突然发生，突然恢复，发作频率高，每日多次，一日可达数十次至数百次。发作时两眼凝视，不跌倒，发作后可继续原来的动作，患儿无任何异常感觉。诱发因素有过度换气、情绪因素和注意力改变等。

3. 儿童失神癫痫

儿童失神性癫痫（childhood
absence
epilepsy，CAE）
是儿童期起病，以典型失神为主要发作类型的特发性全身性癫痫综合征。在16岁以下的儿童中，CAE的年发病率为1．9～8／10万左右，占小儿癫痫的2％～10％，占学龄期儿童癫痫的8％～15％。

4. 儿童型失神性癫痫的疾病描述

发病高峰期6－7岁，女孩多见；见于其他方面正常的学龄儿童。

5. 儿童型失神性癫痫的疾病概述

儿童失神性癫痫症的高发期是在六七岁的年纪。发作的方式是突然的动作停止、眼神空洞持续五至十秒钟后骤然结束，孩子会再继续发作之前的动作，但对发作的那一段时间记忆空白，一天可发作十至二百次不等，而且天天发作,和一般发呆不同的是，不会因为我们拍他或叫他，而马上回神。儿童失神性癫痫症属于局部的癫痫症，诊断方法很简单，因为它的症状百分之百会被过度换气所引发，所以医师会请病人连续深呼吸三分钟，若是这个疾病，孩子就会出现失神性发作，再加上脑波检查，如果发现脑波出现异常，就马上可以确诊了。目前，药物治疗这个疾病的效果不错，但疗程至少两年，若病人满两年不发作，且脑波完全正常，才可以减药至停药，若临床不再发作，但脑波仍出现异常，则需要持续服药。儿童失神性癫痫症的预后不错，仅6%的病人持续会有失神性的发作，但是九至十岁之后才开始出现失神性发作的孩子有较高的概率（大约四成），日后会出现全身性抽搐发作(全身性癫痫症)。

6. 怎样治疗儿童失神性癫痫

药物治疗

药物治疗主要是控制发作。常用药有苯妥英钠、卡马西平、奥卡西平、拉莫三嗪、丙戊酸钠、左乙拉西坦等，需结合临床症状合理选用。
对于简单性失神发作，因持续时间短，突然发生，骤然停止，不用药物也可自行缓解。偶尔发作，可继续观察。频繁发作以及复杂性失神发作者，应选择合适的抗癫痫药或中医治疗。
病因治疗

若为继发性癫痫，药物治疗的同时应针对病因进行治疗，以从根本上去除诱发癫痫的因素。

7. 儿童失神性癫痫能治好吗

　　?小孩身上出现癫痫症状，便被称之为小孩癫痫病。你信赖与否，都不能改编，未成年小孩也很有可能患上癫痫的事实，其实这样说来儿童失神性癫痫的难点，也是清楚明了的。比成年癫痫病患者，小孩癫痫病的治疗需要花费的时间和履历要远远逾越前者，鉴于小孩癫痫治疗要在非常了解的状况下，才能更好的保证最后的治疗结果。
　　一、抢夺患儿主动活泼地接受治疗，保证按时、按量服药;
　　二、小孩到芳华发育期、例假初潮期都不可冒然减药、停药，最佳延伸至芳华期往后。
　　三、小孩与成人在药物代谢和对药物反应方面有不相同之处，要慎重选择药物及讲究用药方法，注重药物的毒副反应;
　　四、小孩自我维护了解了差，癫痫发作时又不分时间和场合，因此，应避免全数危险要素，避免癫痫意外事故的发作;
　　五、抗癫痫药物能够致使叶酸缺少，药物代谢阻碍，佝偻病等，影响小孩的成长发育，应注重及时补偿多种维生素及叶酸等;
　　六、治疗时遵照小剂量初步，逐渐递加，寻找最佳有用量，必要时根据血液药物浓度效果判定，而且要根据患者体重的增加而递加药量;
　　有癫痫病小孩患者的家庭，?方面的问题，是他们最关心，也是最想了解了的疑问。这必然有小孩身体发育不健全，父母不敢检验医生所举荐的治疗方法。有些主要原因是父母承当了过多的精力压力，苦不堪言。我们在这里要说的是，癫痫病当时是能够治好的，不论是小孩仍是成年人所患的癫痫病。

8. 儿童原发性癫痫的遗传研究进展

摘 要 :对癫痫的遗传学研究发现了几种孟德尔遗传与非孟德尔遗传的儿童原发性癫痫病的基因定位,。
  
 前者包括良性家族性新生儿惊厥、良性家族性婴幼儿惊厥、 常染色体显性遗传夜间额叶癫痫及全身性癫痫伴热性惊厥附加症。
  
 后者包括少年肌阵挛癫痫、 热性惊厥、 儿童失神癫痫、 少年失神癫痫及儿童良性癫痫伴中央颞棘波。
  
  关键词: 儿童;癫痫;遗传
  
 癫痫的病因较复杂 , 其中约 40 %的病人与遗传有关 , 在儿童癫痫中甚至更高。
  
 近 10 年 , 对癫痫遗传学的研究发现, 几种孟德尔式遗传的原发性癫痫是由离子通道改变所致 , 主要为钾、 钠离子通道位电压的改变 (voltage gated)，现就已明确基因定位的孟德尔式遗传与非孟德尔遗传的儿童原发性癫痫基因定位情况综述如下 。
  
  1.1 良性家族性新生儿惊厥 
  
 良性家族性新生儿惊厥 (benign familial neonatal convulsion BFNC)首先于 1964 年报告, 通常发生在生后第 2 ～ 3 天 , 以全身性抽搐为特点,，发作时首先强直及眼部症状，继之发生阵挛或呼吸暂停,，每日发作多次， 查体无阳性体征 ，预后良好。
  
 遗传方式为常染色体显性遗传 。
  
  BFNC  基 因 定位 于 染 色 体 20q13.3 , 称 BFNC1 。
  
 电压依赖性钾通道基因 (voltage -gated
  
 potassium channel) KCNQ1 ，其同源基因 KCNQ2通过定位克隆被发现 ,。
  
 基因定位在染色体 8q24 , 称  BFNC2  。
  
  KCNQ3 被定位于 8q24 区。
  
  1.2 良性家族性婴幼儿惊厥 
  
 良性家族性婴幼儿惊厥 (benign familial infantile convulsion , BFIC)的特点为生后 3.5 ～ 12 个月之间有癫痫发作, 其遗传方式为常染色体显性遗传。
  
 基因定位于染色体 19q 。
  
  1.3 常染色体显性遗传夜间额叶癫痫 
  
 典型常染色体显性遗传夜间额叶癫痫 (
  
 autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy , ADNFLE)的发作多有先兆,，如喘息、 发声，很易被误诊为夜间恐怖，易忽视家族倾向，各家庭成员的严重程度明显不同，外显率约 70 %
  
 临床上多以短暂的、 簇发的、 运动性夜间发作为特点，多在浅睡眠时发生。 
  
 20q13 .2 连锁
  
 尼古丁乙酰胆碱受体(CHRNA4)的ê4 亚单位基因被定位于同一染色体区，表达于前额皮层, 作为一个定位侯选基因，突变分析认为，已发现CHRNA4 的 DNA 序列变化是在M2 转移膜区一个丝氨酸被苯丙氨酸取代。
  
 M2 区的第二个突变导致了亮氨酸残基插入，因此并不是所有此病个体均是CHRNA4 的突变。
  
  1.4 全身性癫痫伴热性惊厥附加症 
  
 全身性癫痫伴热性惊厥附加症(generalized epilepsy with febrile seizures plus, GEFS)首次报道是 在1997 年一澳大利亚家族，热性惊厥是指儿童复杂性热性惊厥发作，其可伴有无热惊厥和 6 岁后的热性惊厥 ，其它类型包括失神 、 肌阵挛发作 、 非强直性发作、 肌阵挛失张力癫痫 。
  
 GEFS 是一种常染色体显性遗传病 , 具有遗传异质性 , 可能有多个基因的突变。
  
 基因定位于 19q13 ，钠通道位电压的 β1 亚单位 (Voltage -gated Na channel 
  
 β1subunit , SCN1B)基因也定位于此区。
  
 突变分析 确认在此病 SCN1B C ※G ， 这个突变导致了有 β1 亚单位所致钠通道功能的调节下降，并使神经处于高兴奋状态。 
  
  2. 1 少年肌阵挛癫痫  
  
 少年肌阵挛癫痫 ( juvenile myoclinic epilepsy , JME)临床上多见于 3 ～ 12 岁的儿童, 常有肌阵挛发作 、 强直阵挛发作 ， 30 %的有失神发作 ， 且发作时间多于睡醒后不久 ，多数为终生发作。
  
 脑电图常呈弥漫性 、 阵发性棘慢波、 多棘慢波 ，常为 3 ～ 6Hz 。此患者阳性家族史的比例较高 , 其遗传方式不定 。
  
 Elmsile 等研究定位于 6p21. 3 的位点。
  
 JME 基因座在染色体15q14[ 10] (CHRNA7) 
  
 ，编码 n 乙酰胆碱 (nAch) 受体的 α 7 亚单位。
  
 α 7 亚单位可在全脑表达, 是极重要的癫痫侯选基因之一 。
  
 另有学者证实 JME 基因座在染色体 8q24。 
  
  2. 2 热性惊厥  
  
 热性惊厥 ( febrile convulsion , FC)至 少 10 %的病人有阳性热性惊厥家族史或其它的癫痫病史。 
  
 基因分离分析已经提示是多基因和单个主要位点模式，存在遗传异质性 ，大家系中呈常染色体显性遗传伴不完全性外显 ， 而众多小家系则呈多基因遗传，并有与染色体 8q13 -21 和 19p13. 3连锁的证据 。 
  
  2. 3 儿童失神癫痫  
  
 儿童失神癫痫 ( childhood absence epilepsy)失神发作 (除肌强直失神外)发生在 2 ～ 12 岁 ，6 ～ 7 岁为高峰 , 临床以突然的意识丧失 、 双眼凝视，停止正在进行的活动 , 持续 1 ～ 2 秒钟后意识恢复 ，继续原来的活动 , 发作频繁为特点 。
  
 其典型的脑电图示双侧、 同步、 对称 2. 5 ～ 4Hz 棘波或多棘复合波的发放 ，而背景正常。
  
 儿童失神癫痫并未显示来自于单基因缺陷的遗传方式 , 其表现型可能与染色体 8q24 有关。 
  
  2.4 少年失神癫痫  
  
 少年失神癫痫 ( juvenile absence epilepsy , JAE) 发病年龄在 7 ～ 17 岁，发病高峰为 10 ～ 12 岁，发作频率较儿童失神癫痫低，多伴全身性强直-阵挛发作。
  
 家族性少年失神癫痫及儿童失神癫痫、 少年肌阵挛癫痫，觉醒时全身性强直阵挛性癫痫的家族集聚现象提示这些原发性全身性癫痫遗传倾向。
  
 少年失神癫痫与 谷氨酸受体基因 (GRIK1)相关联的等位基因 已经在 20 个家族中被证实。 
  
  2.5 儿童良性癫痫伴中央颞棘波  
  
 儿童良性癫痫伴中央颞棘波 (benign partial 
  
 epilepsy of childhood with centro -temporal spikes)是儿 童最常见的原发性癫痫综合征，也就是  Rolandic 癫痫 ，发作多与睡眠有关，发作时表现为口咽部异常感觉及运动性发作，可有口干或窒息感，运动发作表现为下颌关节不能张开， 舌强直性收缩 ，不能讲话 ， 但能听懂别人的话语。 
  
 属于复杂性遗传或常染色体显性伴 年龄依赖的 外显率， 家系一级亲属中伴局灶或广泛性脑电图异常者增多， 说明必然存在一个对局灶性或广泛性皮层高兴奋性均易感的遗传基础。
  
 分析证实70%的家系与染色体 15q14 有关。 
  
  
 参 考 文 献 （略）